PENYAKIT JARANG JUMPA NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1

Penyakit jarang jumpa yang dikenali sebagai Neurofibromatosis type 1 (NF1) juga dikenali sebagai penyakit von Recklinghausen. 

Neurofibromatosis type 1 (NF1) adalah satu gangguan genetik yang jarang berlaku dan termasuk dalam kumpulan gangguan neurokutan. 

Neurofibromatosis type 1 (NF1) boleh memberi kesan kepada perkembangan sel saraf, kulit, dan tulang, serta boleh menyebabkan pelbagai masalah kesihatan. Walaupun jarang berlaku, NF1 masih boleh dijumpai dalam individu di pelbagai tempat di dunia.

Mengenai Neurofibromatosis type 1 (NF1)

Berikut adalah beberapa maklumat asas mengenai NF1:

Penyebab: NF1 disebabkan oleh genetik NF1, yang merupakan mutasi spontan tumor. Mutasi gen ini boleh diwarisi secara genetik atau berlaku sebagai mutasi baru. Jika seorang ibu atau bapa mempunyai NF1, setiap anak dari mereka berisiko 50% mewarisi penyakit ini.

Gejala: Gejala NF1 sangat berbeza-beza di antara individu. Beberapa gejala yang biasa termasuk bintik kulit berwarna kopi muda (cafe-au-lait spots), neurofibroma berbentuk benjolan pada kulit atau saraf, perubahan pada tulang seperti skoliosis, masalah penglihatan, serta masalah neurologi seperti gangguan kognitif atau kejang.

Diagnosis: Biasanya, diagnosis NF1 dibuat berdasarkan tanda dan gejala klinikal, termasuk pemeriksaan fizikal dan sejarah keluarga. Ujian genetik boleh digunakan untuk mengesahkan diagnosis.

Rawatan: Tiada rawatan langsung untuk NF1, tetapi rawatan boleh diarahkan kepada menguruskan gejala dan komplikasi yang mungkin timbul. Sebagai contoh, neurofibroma yang menyebabkan ketidakselesaan atau masalah kosmetik boleh dibuang melalui pembedahan.

Penjagaan jangka panjang: Orang yang mempunyai NF1 mungkin memerlukan penjagaan jangka panjang untuk mengendalikan pelbagai masalah yang berkaitan dengan keadaan ini. Ini boleh melibatkan pasukan perubatan yang berbeza termasuk pakar neurologi, pakar dermatologi, dan pakar ortopedik.

Penyakit ini boleh berlaku seawal usia kanak-kanak dengan nisbah 1 dalam 3,000 kanak-kanak telah dianggarkan didiagnosis dengan NF1 di seluruh dunia. Oleh kerana simptom awal seperti bintik-bintik coklat muda (café' au-lait macules) pada kulit atau benjolan yang timbul sama ada pada atau di bawah kulit (neurofibromas) dan juga risiko mendapat glioma optik adalah satu cara bagi mengenal pasti permulaan penyakit pada anak mereka.

Oleh kerana NF1 adalah penyakit yang jarang berlaku, adalah penting untuk mendapatkan rawatan dan sokongan perubatan yang sesuai. 

Pakar , Doktor dan Sokongan Neurofibromatosis type 1 (NF1)

Pakar dan kumpulan sokongan NF1 - Profesor Dr Thong Meow Keong, Pakar Perunding Genetik Klinikal, Jabatan Pediatrik, Pusat Perubatan Universiti Malaya; Dr Ngu Lock Hock, Ketua Jabatan Genetik, Hospital Kuala Lumpur; Azrul Mohd Khalib, Pengasas dan Ketua Pegawai Eksekutif, Galen Centre for Health and Social Policy dan Puan Nadiah Hanim binti Abdul Latif, Presiden Malaysian Rare Disorders Society (MRDS) telah berkumpul di forum media untuk membincangkan kepentingan kumpulan sokongan dan kesedaran tentang penyakit NF1 dikalangan masyarakat.

Dr Ngu Lock Hock, Ketua Jabatan Genetik, Hospital Kuala Lumpur berkongsi,

Menghapuskan halangan dan meneri kesedaran adalah langkah penting untuk meningkatkan pemahaman tentang NF1 bukan sahaja kepada orang ramai, tetapi juga dalam kalangan pengamal perubatan. Sebaik-baiknya, kita boleh melakukan ini untuk meningkatkan kurikulum perubatan mengenai penyakit jarang berlaku dan dengan memanfaatkan media sosial dalam meneri kesedaran. Bekerjasama dengan kumpulan sokongan pesakit untuk memulakan perubahan dasar dan pembiayaan juga penting dalam untuk menyokong pesakit yang menghidapay penyakit yang jarang berlaku.

Profesor Dr. Thong Meow Keong, Pakar Perunding Genetik Klinikal, Jabatan Pediatrik, Pusat Perubatan Universiti Malaya berkata,

NF1 adalah penyakit yang memerlukan input daripada pelbagai pasukan perubatan, termasuk pakar neurologi, pakar genetik, pakar hematologi, pakar bedah, dan pakar lain dari pelbagai disiplin. Atas sebab ini, menerima pakai pendekatan pelbagai disiplin untuk menguruskan NF1 adalah langkah ke hadapan yang perlu.

Menubuhkan kumpulan tenaga pakar untuk diagnosis adalah penting bagi menambah baik pengurusan NF1. Kita perlu mendesak perubahan dasar mengenai pendekatan penyakit jarang berlaku dan ia meliputi dana, perkhidmatan dan sumber yang tidak berpusat untuk memastikan ekuiti dalam penjagaan kesihatan di Malaysia. Selain itu, latihan perubatan untuk melahirkan lebih ramai pakar penyakit jarang ditemui dan memberikan pengiktirafan serta jawatan untuk kaunselor genetik diperlukan

tambah Profesor Dr. Thong.

Menyokong kepada cadangan perubahan dasar, Azrul Mohd Khalib, Pengasas dan Ketua Pegawai Eksekutif, Galen Centre for Health and Social Policy berpendapat bahawa perubahan dasar yang memupuk pendekatan ekosistem untuk menguruskan penyakit jarang berlaku dan mendapat akses kepada rawatan diperlukan oleh pesakit.

Azrul menjelaskan,

Memandangkan NF1 adalah penyakit yang tidak biasa diketahui orang umum, terdapat juga pesakit yang tidak mencari diagnosis yang betul dan rawatan yang berkesan. Menangani NF1 memerlukan pendekatan holistik, melibatkan pelbagai disiplin dan mempertingkat dasar sedia ada untuk menangani cabaran berterusan menghadapi penyakit NF1 (rare disease) yang jarang berlaku.

Malaysian Rare Disorders Society (MRDS) - Neurofibromatosis type 1 (NF1)

Puan Nadiah Hanim binti Abdul Latif, Presiden Malaysian Rare Disorders Society (MRDS) menyatakan,

Penyakit yang jarang berlaku selalunya tidak disedari, menyebabkan kekurangan maklumat penting di ruang awam untuk diatasi oleh pesakit. Pesakit memerlukan bimbingan yang jelas daripada pihak berkaitan yang boleh menyokong pengurusan penyakit mereka. Usaha kami untuk memacu kesedaran tentang NF1 ke akar umbi bagi membantu orang ramai mengetahui tentang NF1 dan membantu mereka yang mengalami ini dapat didiagnosis dengan betul dan seterusnya rawatan.

MRDS terus bekerjasama dengan kumpulan pesakit, profesional penjagaan kesihatan, dan semua pihak berkepentingan yang terlibat untuk meningkatkan perjalanan pesakit daripada diagnosis awal dan tepat kepada rawatan dan seterusnya. Kami komited untuk bekerjasama dengan semua pihak berkepentingan untuk terus mendesak dan memastikan bahawa hak untuk kesihatan dan kesejahteraan semua individu yang menghidap penyakit jarang berlaku dan keluarga mereka dipertahankan di Malaysia. Dalam menegakkan komitmen negara terhadap Perlindungan Kesihatan Sejagat, kami percaya No One Should Be Left Behind.

AstraZeneca - Neurofibromatosis type 1 (NF1)

Untuk terus memacu kesedaran orang ramai tentang NF1, laman web bertemakan Let's Now Figure 1 telah dilancarkan di forum. Usaha ini turut disokong oleh AstraZeneca, tapak mikro baharu yang berfungsi sebagai pusat maklumat yang menawarkan pengetahuan asas tentang NF1 - gejala dan kaedah diagnosisnya serta cadangan kaedah pengurusan NF1.

Boleh kunjungi laman web www.learnNf1.my bagi mengetahui lebih lanjut pelan rawatan (pesakit), menyediakan maklumat berguna untuk pesakit yang baru didiagnosis atau ibu bapa yang mempunyai anak yang didiagnosis dengan penyakit NF1.